近年、医療の進歩に伴い、妊娠中の赤ちゃんの健康状態や先天性の疾患などが診断できるようになりました。出生前診断は、通常の妊婦健診の中で行う検査ではなく、患者さまのご希望により行う検査です。検査の意義を正しく理解し、慎重に検討していただきたいと考えています。また、検査を行っても、赤ちゃんの疾患がすべてわかるわけではありません。詳しくは医師とご相談ください。
当院で実施している出生前検査
NIPT(非侵襲的出生前遺伝学的検査) 予約制
本検査は、妊婦さまの血液で赤ちゃんの染色体疾患の可能性を調べることができます。
妊婦さまの血液検査から胎児由来の染色体量(赤ちゃんに由来するわずかなDNAの変化)を測定し、赤ちゃんのダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーの可能性を調べる検査です。 ※この検査で性別は分かりません。
感度(対象の疾患である場合に陽性と出る割合)はクアトロテストなどに比べて高い検査ですが、対象疾患でないのに陽性になる場合もあるため、陽性と判断された場合には遺伝カウンセリングの上、羊水検査(確定検査)を受ける必要があります。
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当院は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会から「NIPTを実施する医療機関(連携施設) に認証されており、埼玉医科大学病院(基幹施設)と連携しています。同運営委員会で示された指針に沿った出生前検査を実施いたします。
対象となる疾患
ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー
※この検査で性別は分かりません。
対象となる方
- 当院で分娩を予定されている方
- NIPT事前学習動画を視聴された方
- 妊娠10~15週の方
- 事前確認票、同意書をご提出していただいた方(サインがあれば検査当日提出でも可)
流れ
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① ご希望の方は妊婦健診の際に遺伝外来を予約ください
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② 遺伝外来当日までにNIPT事前学習動画を必ず視聴ください(外部サイト 約20分)
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③ 遺伝外来(遺伝カウンセリング)受診
1)カウンセリング:20~30分くらい
※原則配偶者(パートナー)の方同伴2)同意書サイン(ご納得・ご希望の場合)
※受診前に事前確認票をご記入の上ご持参願います3)採血
4)約2週間以内に結果をお伝えいたします。
※結果が陽性の場合には、配偶者(パートナー)同伴で再度遺伝外来を受診いただき、羊水染色体検査など確定検査を受けていただきます。
費用
- 遺伝外来(NIPTカウンセリング):10,000円(税込)
- NIPT:130,000円(税込)
申込方法
予定日が決まってから15週までに担当医師にご相談ください。
遺伝カウンセリング 注意事項
- 予約日当日(24時間以内)のキャンセルは100%キャンセル料(10,000円)が発生します。
- ご質問、お問合せは、妊婦健診時にお気軽にお声掛けください。
クアトロテスト 予約制
本検査は、お母さまの血液検査から赤ちゃんや胎盤に由来するホルモン・タンパク質を調べて、赤ちゃんのダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形の確立を調べることができます。クアトロテストで陽性と判断された場合には遺伝カウンセリングの上、羊水検査等の確定検査を受けるかどうかを決めます。
対象となる疾患
ダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形(開放性二分脊椎・無脳症等)
対象となる方
- 当院で分娩を予定されている方
※双胎の妊婦さまの検査は実施しておりません - 妊娠15~16週の方
- 同意書をご提出していただいた方
費用
23,100円(税込)
申込方法
予定日が決まってから15週までに担当医師にご相談ください。
NIPTとの比較
クアトロテストの感度(検出率)が80%程度であるのに対してNIPTの感度は99%以上でありNIPTのほうがより検査の精度が高いといえます。両検査とも胎児へのリスクはほとんどありません。出生前診断の非確定検査を選ぶうえで検査の精度を重視する方は、NIPTの受検を検討してはいかがでしょうか。
羊水染色体検査 必要な方のみ
本検査は、妊婦さんのおなかから子宮壁に針を刺して羊水を採取し、胎児の染色体異常を調べる検査です。
羊水中には胎児に由来する細胞が浮遊しています。本検査では、その羊水中に浮遊している胎児由来の細胞を培養して解析することで、胎児の染色体診断・遺伝子診断を行います。
胎児の染色体異常を高い確率で判定できることから、出生前診断の非確定検査であるNIPTやクアトロテストなどで陽性になったときの確定診断検査としても用いられます。検査には流産などのリスクを伴うため、医師と十分に相談して検査を受けることをおすすめします。
対象となる疾患
染色体の数の異常
常染色体の数の異常:ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー、その他染色体
性染色体の数の異常:ターナー症候群、クラインフェルター症候群など
染色体の構造の異常
転座、欠失、重複など
対象となる方
- 医師が必要と判断した場合
- 当院で分娩を予定されている方
- 妊娠16~18週の方
- 同意書をご提出していただいた方
費用
134,900円(税込)
※胎盤の位置や赤ちゃんの向きなどで当日羊水染色体検査ができなかった場合でも材料費として25,000円掛かります。
申込方法
妊婦健診時に医師にお申し出ください。